什麼是唐氏綜合徵
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唐氏綜合徵又叫做21三體綜合徵,先天愚型,是說患者的第21對染色體比正常人多出一條(正常人爲一對),是最常見的染色體非整倍體疾病。
什麼是唐氏綜合徵?唐氏綜合症又稱“先天愚型”或“21三體綜合徵”,特指21號染色體由正常2條變成3條,是一種先天性染色體異常的多基因畸變造成的疾病,唐氏綜合症是我國發生率最高的出生缺陷之一。
唐氏兒主要特徵爲智力低下、身體發育遲緩和特殊面容。患兒眼距寬,鼻樑低平,眼裂小,眼外側上斜,有內毗贅皮,外耳小,硬齶窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,頭圍小於正常,骨齡常落後於年齡,出牙延遲且常錯位;頭髮細軟而較少;四肢短,由於韌帶鬆弛,關節可過度彎曲,手指粗短,小指向內彎曲。唐氏兒可以伴有身體各個部位的異常:最常見的是先心病和消化系統異常。先天性心臟病,患病率高達40%,尤其是室間隔和心內膜墊缺損比例較高。消化器官畸形,如先天性食道閉鎖症,十二指腸狹窄,鎖肛等。其他如:白內障患病率爲2%,急性白血病患病率爲1%,甲狀腺疾病患病率3% ,癲癇患病率10% ,一過性骨髓異常增生症,由角膜,水晶體異常引發近視,遠視,亂視,淚管堵塞等,溢出性中耳炎,容易在內耳積蓄液體引發耳炎,影響聽覺等等。但也有少部分唐氏兒不伴有身體器官的畸形。
所有的唐氏兒都有特殊面容和智力低下,甚至生活不能自理終生需要其他人照顧。唐氏兒壽命均較短,一般存活10—20歲左右。
唐氏綜合症的發病率大約爲1/600-1/800,以中國爲例,大約每20分鐘就有一位唐氏寶寶出生。
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