【唐氏兒是什麼意思】唐氏兒是什麼 唐氏綜合徵是什麼
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唐氏兒是什麼意思?唐氏綜合徵是人類最常見的,也是人類第一個被確認的染色體病。由於在精子或卵子時期或是在精卵結合時期,細胞內多了一條21號染色體所致。那麼,唐氏兒是什麼意思呢?
唐氏兒是什麼意思
唐氏綜合徵是人類最常見的,也是人類第一個被確認的染色體病。由於在精子或卵子時期或是在精卵結合時期(受精後24小時內),細胞內多了一條21號染色體所致。因染色體異常,涉及許多基因,臨牀表現爲多器官、多系統異常,故稱之爲“綜合徵”。
唐氏綜合徵發生機率:
唐氏兒發生具有偶然性、隨機性,每一對健康夫婦都不能排除這種潛在危險,發生毫無徵兆,沒有家族史、沒有明確的毒物接觸史。各個年齡段的孕婦,均有出生唐氏兒的機率。
唐氏綜合徵表現:
1、智力低下以及生長髮育比同齡人遲緩是唐氏兒最突出的表現。
2、唐氏兒的智商多隻有20-60,爲同齡正常人的1/4-1/2。
3、它有獨特的面部和身體畸形,如小頭,枕部扁平,項厚,眼裂小,外側上斜,手指短粗,小指內彎等。
4、50%合併先天性心臟病、消化道畸形等。
唐氏綜合徵危害:
大多數唐氏兒都患有新生兒窒息,一部分甚至在出生後就會夭折。
唐氏兒的原因
唐氏兒形成原因主要分爲兩部分,一部分是內因,及遺傳導致的,另外一部分則是外界環境導致的。
1、遺傳
唐氏綜合症是由於先天染色體異常引起。大部分患者的第二十一對染色體在遺傳分裂時發生錯誤,引致細胞核含有額外染色體。
2、外因
除了遺傳,還有其他孕期疾病或者孕期感染、輻射導致出現唐氏兒,小部分則因易位而引起。
唐氏兒的症狀
唐氏綜合症的小孩外貌以至體質上都有很多明顯的症狀。
具體表現:
1、他們智能較正常小童低,通常智商只有40至60,但性格溫馴。
2、患此症的小孩發育遲緩,加是肌肉張力低,令他們學習坐立及走路也比正常小孩遲。
3、他們也有很特殊的面貌,易於辨認,又患此症的小孩通常雙眼距離較遠、眼睛向上斜、鼻樑骨平坦,嘴、牙齒及耳朵均細小;
4、大部分患者手掌紋呈猿型(俗稱斷掌),手指呈特殊的蹄狀紋,第一及第二雙腳趾的距離特寬。
唐氏兒如何治療
1、由於目前仍未發明能提高弱智者智力的藥物,故治療唐氏綜合症主要以啓導爲主。
2、然而,經常伴隨此症發生的疾病如呼吸系統感染、腸胃道閉塞。
3、先天性心臟病及甲狀腺功能不全等,則可以治癒或控制。
唐氏兒如何預防
1、 產前診斷:
是防止唐氏綜合徵患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷,即染色體核型分析,取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。
產前篩查血清標誌物HCG、AFP測定有一定臨牀意義,因爲它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性,提示高危孕婦羣的存在,使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和諮詢,最大限度地防止唐氏綜合徵患兒的出生。
2、 避免離電輻射,避免接觸化學物質:
在生活中要避免離電輻射,儘量不要進行X線檢查,遠離有放射線的物質,就是看電視也不要過長;生活在農村的育齡婦女應做好對各種農藥和一些化學物質的防護,避免直接接觸。
3、 注意個人衛生:
孕婦每個星期至少要洗澡一次,每天要衝洗會陰部,保持個人良好的衛生習慣,同時在居住的環境中防止潮溼,保持乾燥,注意通風。
4、保持良好的生活習慣:
在準備懷孕前男女雙方最好不吸菸和不飲酒,或者少吸菸、少飲酒,保持良好的工作環境和生活環境。
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