專家解說:唐氏綜合徵的7大特徵
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智力低下:爲輕、中度,多數是中度精神發育遲滯,其智力隨着年齡的增長而逐步降低,年齡從1歲增長至10歲,其平均智商(IQ)則從58下降至40以下。在青少年期智商(IQ)相對穩定,以後才降低。
(1)智力低下:爲輕、中度,多數是中度精神發育遲滯,其智力隨着年齡的增長而逐步降低,年齡從1歲增長至10歲,其平均智商(IQ)則從58下降至40以下。也有專家認爲,在青少年期智商(IQ)相對穩定,以後才降低。大多數研究表明環境因素是影響智商(IQ)的重要因素,在良好環境中撫養的患者智商(IQ)相對較高。不同類型的患者智力低下的程度可不同,一般來說,三體型者最嚴重,易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度較小。由於患兒安靜、溫馴,爲特殊教育訓練提供較好條件,雖然在文化技能上很難達到小學1-2年級水平,但適應能力可有明顯的改善,有一定的生活自理和勞動能力。
(2)語言發育障礙:患兒開始學說話的平均年齡爲4-6歲,95%有發音缺陷、口齒含糊不清、口吃、聲音低啞;1/3以上有語音節律不正常,甚至呈爆發音。
(3)行爲障礙:大多性情溫和,常傻笑,喜歡模仿和重複一些簡單的動作,可進行簡單的勞動,少數患者易激惹、任性、多動,甚至有破壞攻擊行爲,某些則顯示畏縮傾向,伴有緊張症的姿勢。
(4)運動發育遲緩:患兒在出生後的一段時期其運動功能與正常同齡兒差別可能不大,但隨年齡增長其差別增大。在不同的患者中運動發育的情況也相差很大。先天愚型患者可執行簡單的運動,如穿衣、吃飯等,但動作笨拙、不協調、步態不穩。
(5)生長髮育障礙:先天愚型患者母體妊娠期較短,平均爲262~272天。出生時身高較正常新生兒短l~3cm,頭圍基本正常,雙頂徑在正常範圍,前後徑相對較短,枕部平坦。大多數呈短頭畸型。前後囟及前額縫寬,閉合遲,常出現第三囟(後囟上方的矢狀縫增寬)。本病患兒出生後幾天睡眠較深,吸吮、吞嚥十分緩慢,甚至完全不能,故弄醒和餵養十分困難。80%的患兒肌張力普遍低下。
(6)特殊的外貌:雙眼距寬,兩眼外角上斜,內眥贅皮,耳位低,鼻樑低,舌體寬厚,口常半張或舌伸出口外,舌面溝裂深而多,手掌厚而指短粗,末指短小常向內彎曲或有兩指節,40%患兒有通貫掌。跖紋中,拇趾球區脛側弓狀紋,拇趾與第二趾指間距大,關節韌帶鬆弛或見肌張力低。
(7)約有1/2的病例併發先天性心臟病、易患傳染性疾病和白血病。
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