唐篩,只篩查唐氏綜合徵嗎?
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一說到抽血做唐篩檢測,很多人可能只想到唐氏綜合徵(21三體綜合徵)。其實產前血清學檢測不僅僅篩查唐氏綜合徵,還可以篩查18三體綜合徵和神經管缺陷。
一說到抽血做唐篩檢測,很多人可能只想到唐氏綜合徵(21三體綜合徵)。其實產前血清學檢測不僅僅篩查唐氏綜合徵,還可以篩查18三體綜合徵和神經管缺陷。
唐篩不僅僅篩唐
早期唐篩(11周-13周+6)可以篩查21三體和18三體,中期唐篩(15周-20周+6)可以篩查21三體,18三體和神經管缺陷。
有人可能會問,“21三體”和“18三體”是什麼鬼?其實他是我們人類染色體的編號,正常情況下是一對一對(兩條)存在的,“三體”就是發生突變了。
什麼是18三體綜合徵?
18三體綜合徵(18-trisomysyndrome,Edwards syndrome)是次於21三體綜合徵的第二種常見染色體三體徵。1960年由Edwards等首先報道,故又稱愛德華氏綜合徵。
經染色體檢查,18三體綜合徵患兒的核型有3條18號染色體,而正常人只有兩條。發病原因爲細胞分裂過程中第18號染色體不分離,常與孕婦高齡,卵細胞老化有關。正是由於多出來的這條18號染色體,導致患兒多發畸形,智力障礙等嚴重臨牀綜合徵。
18三體綜合徵的死胎,死產率很高,存活者常有多發畸形,常見爲心臟結構異常,其他臟器的異常有泌尿系統畸形、消化道畸形、臍膨出、膈疝、脣裂、中樞神經系統畸形、橈骨發育不良、手畸形等,其中草莓頭、手指重疊是18三體綜合徵的特有徵象,且智力低下,容易早夭,預後極差。故產前診斷尤爲重要。
如何診斷18三體綜合徵?
如果孕婦早期或者中期唐篩顯示18三體臨界風險或者高風險,則孕婦需要進行進一步的檢測來確診胎兒是否是18三體。無創產前基因檢測可以快速篩查胎兒18三體,準確率可以達到99%。
目前,18三體綜合徵確診方法主要是超聲引導下絨毛、羊水、臍血穿刺取樣做細胞培養後進行染色體核型分析。
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