唐氏綜合症是什麼?怎麼才能發現?
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孕婦要懷孕期間都需要去做產檢,其中一個很重要的產檢項目就是唐氏綜合徵篩查。什麼是唐氏綜合症?怎麼樣才能發現唐氏綜合症呢?一起來看看吧。
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什麼是唐氏綜合徵?
唐氏綜合徵又稱爲21-三體綜合徵,先天愚型,是一種染色體異常疾病,發生率有隨母親懷孕年齡上升而增高的趨勢。臨牀表現多樣,其中以特殊面容、智力發育障礙最爲突出。
怎樣發現唐氏綜合徵?
目前醫學上主要通過產前篩查檢出子代患唐氏綜合徵高風險人羣,大致有妊娠早期篩查,妊娠中期篩查,無創產前DNA檢測等手段。
1. 妊娠早期篩查:包括血清學篩查和NT(頸部透明層厚度)檢查,通常在孕10-13周進行,檢出率可達到90%。
注意:如果各位準媽媽疑似懷孕,請儘快到醫院確診,進而進行妊娠早期篩查,以免因爲時間過晚而錯過妊娠早期篩查。
2. 妊娠中期篩查:如果您錯過妊娠早期的唐氏綜合徵篩查,也可以在孕中期進行血清學篩查,檢出率達到60%-75%。醫院會根據孕婦血清指標,結合年齡和體重等其他因素綜合分析得出一個風險度。從而評估胎兒患唐氏綜合徵的風險。
3. 無創產前DNA檢測:無創產前DNA檢測是一種新型的檢測方法,僅需要通過抽取孕婦靜脈血,利用高能量DNA測序技術對血中的DNA進行測序,進行生物信息分析,從而推測胎兒患唐氏綜合徵的發生風險,雖然被認爲“該篩查方法近似於診斷”,但是費用相對較高,無創產前DNA檢測方法在臨牀上的使用仍不及前兩種。
因此,綜上看來,現有的醫學技術雖不能保證能100%識別出唐氏綜合徵患兒,但是及早到正規醫院進行產前篩查,仍能從很大程度上減少唐氏綜合徵患兒的出生,爲家庭和社會減少負擔。
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