血友病,孕前篩查基因可防降生
本文已影響1.93W人
本文已影響1.93W人
需要終身治療卻又無法治癒,治療費用昂貴且藥物稀缺,這就是近10萬血友病人及其家庭無法逃避的現實(本報曾做相關報道)。如果在夫妻生育之前進行基因篩查鑑定,就能提前找出夫妻一方身上的血友病元兇——致病基因,然後採取選擇性妊娠,避免生出血友病兒。
需要終身治療卻又無法治癒,治療費用昂貴且藥物稀缺,這就是近10萬血友病人及其家庭無法逃避的現實。近日,武漢地區首個“兒童血友病之家”在武漢同濟醫院兒科血液病房成立。成立儀式上,血液病專家稱,如果在孕前採取基因篩查,可以使血友病兒的出生率大大降低。
兒童血液病專家、博士生導師胡羣介紹,血友病是一種遺傳性出血性疾病,由於患者體內缺乏一種凝血因子(俗稱“第八因子”),患者一旦出血,在不採取措施的情況下,就會流血不止,而且該病的致殘率相當高。
目前通過替代治療方法可以解決患者的止血問題,降低致殘率。但現有的三種療法均費用昂貴,而且患者需要終身治療,更爲關鍵的是,用於治療該病的藥物“凝血因子”由於多是從人的血液中提取,國內市場上近年來相當稀缺。
胡羣說,雖然血友病迄今尚無根治的方法,但是通過預防性治療能夠大大降低致殘率。而且通過孕前的基因篩查,可以提前知道哪些不宜生育或不宜生育某種性別的小孩,來降低血友病兒的出生率。
據介紹,血友病通常是通過父母一方的遺傳基因傳遞給下一代。比方說,男性血友病人會將血友病基因傳給他所有的女兒,但不會傳給他的兒子。他的女兒帶有血友病基因後,當其生兒育女時,她有二分之一的機會把血友病基因傳遞給孩子,如果她把該基因傳遞給兒子,那兒子就肯定會患血友病,如果該基因傳遞給了女兒,那麼女兒依然會是血友病基因攜帶者。
如果在夫妻生育之前進行基因篩查鑑定,就能提前找出夫妻一方身上的血友病元兇——致病基因,然後採取選擇性妊娠,避免生出血友病兒。
據介紹,由於血友病的總患病率爲10萬分之2.73,因此將基因普查作爲預防血友病的常規檢查方法尚不現實。專家認爲,如果家族中有容易出現淤血或經常出血等現象者,建議最好查一查血友病基因,以免一時疏忽將該病傳給下一代。
新生兒疾病篩查是什麼
預防白血病:孕前飲食請注意
新生兒疾病篩查目的
新生兒基因檢測查什麼
唐氏篩查——孕期不可錯過的重要篩查
新生兒疾病篩查(足跟血)採集流程,你 get 了嗎?
【血友病能治好嗎】 血友病可以治好嗎
如何進行新生兒遺傳病篩查?
新生兒疾病篩查的流程
新生兒疾病篩查的注意事項
新生兒疾病篩查有必要做嗎?新生兒疾病篩查真的很重要!
【新生兒篩查結果查詢】 新生兒篩查結果
【妊娠期糖尿病篩查什麼時候做】孕婦糖尿病篩查幾周做
唐氏篩查抽幾管血
新生兒遺傳病篩查項目
新生兒疾病篩查流程
孕前基因篩查都檢查啥
新生兒足跟血篩查什麼
【血友病是什麼】 血友病的症狀 血友病如何治療
【產前篩查有哪些項目】產前篩查的項目有哪些
新生兒眼病篩查很重要
孕婦可用無創基因篩查出生缺陷 可篩查多種罕見病
【新生兒遺傳代謝病篩查程序】嬰兒遺傳代謝病篩查項目有哪些
【唐氏篩查都查些什麼】唐氏篩查都查哪些 唐氏篩查查什麼病
新生兒臍帶血篩查什麼
【什麼是產前篩查】產前篩查是什麼意思
【早產兒視網膜病變篩查】 新生兒視網膜病變篩查 早產兒視網膜篩查最佳時間
孕前驗血可預防ABO溶血
新生兒疾病篩查常見問題
新生兒疾病篩查的常見問題