孕前檢查:遺傳病篩查
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想要優生優育,孕前檢查是必不可少的,很多人認爲孕前檢查中男女是分開的,其實兩者除了分別有要檢查的項目外,還有共同的檢查項目,傳染病篩查、遺傳病篩查都是夫妻雙方都要進行的檢查,下面我們就來看看遺傳病篩查。
01、地中海貧血
是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由於珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導致血紅蛋白的組成成分改變。
我國長江以南各省若夫妻爲同型地中海型貧血的帶因者,每次懷孕,其子女有1/4的機會爲正常,1/2的機會爲帶因者,另1/4的機會爲重型地中海型貧血患者,因此,在遺傳諮詢及產前診斷方面,這是非常重要的疾病。
臨牀分三型:
(1)重型:出生數日即出現貧血、肝脾腫大進行性加重,黃疸,並有發育不良。
(2)中間型:輕度至中度貧血,患者大多可存活至成年。
(3)輕型:輕度貧血或無症狀,一般在調查家族史時發現。
檢查方法:
血象檢查,可表現爲:小細胞低色素型貧血、紅細胞體積小。
02、G6PD缺乏症
是遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏症是最常見的一種遺傳性酶缺乏病,遺傳性G6PD缺乏症是一種X連鎖不完全顯性遺傳,G6PD基因突變,導致該酶活性降低,紅細胞不能抵抗氧化損傷而遭受破壞,引起溶血性貧血。
臨牀表現:
與一般溶血性貧血大致相同,表現爲新生兒黃疸、蠶豆病(吃了蠶豆以後容易發病)、藥物性溶血、感染性溶血、非球形細胞溶血性貧血等臨牀類型。
治療:
苯巴比妥具有鎮靜、催眠作用在妊娠晚期和新生兒期小劑量用藥,誘導肝內膽紅素代謝相關酶的產生,對減低核黃疸具有預防作用。
03、血友病
缺乏凝血因子引起血漿凝結時間延長引起嚴重凝血障礙的遺傳性出血性疾病男女均可發病,但絕大部分患者爲男性。
實驗室檢查:①凝血象檢查見凝血時間延長(輕型可正常),凝血酶原消耗不良 (約佔70%患者)。②凝血因子測定異常。
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