【新生兒遺傳代謝病篩查時間】遺傳代謝篩查最佳時間
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1、最佳時間:
嬰兒在出生24小時後。
2、篩查方法:
由醫院的護士按照國家標準的要求嚴格規範的採足跟血;並由孩子的家長通過快遞的方式郵寄到檢驗中心。
通知結果時間1、通知時間:
一週之後檢測中心把結果直接郵寄到孩子父母手中(如果檢測結果顯示陽性,檢測中心進行復檢)。
2、特別提醒:
如果複檢仍然爲陽性,檢測中心會當天電話通知父母,並提供遺傳代謝病診療專家綠色通道,在第一時間告知父母適合的專家醫院,爲孩子提供及時的治療。
篩查項目遺傳代謝病的檢測技術難度高,主要分爲:染色體病、大分子病、小分子病,染色體病包括:Prader-Willi綜合徵,Angelman綜合徵,Digeorge綜合徵等。
大分子病包括:法布里病、戈謝病、龐貝氏病、MPS I 等,此類病發病率較高,需要採用生化方法進行酶學活性檢測,該方法難度較大,檢測成本高,目前國內只有北京中科醫學檢驗所、北京協和醫院、上海新華醫院等幾家單位可以檢測。
小分子病包括:有機酸、氨基酸、脂肪酸代謝病,多采用液相串聯質譜(LC-MS/MS)檢測,難度底,檢測費用相對低。
篩查的注意事項
1、世界衛生組織將出生缺陷的預防措施分爲三級:一級預防:婚前檢查、孕前保健、遺傳諮詢,幫助準父母選擇最佳的生育年齡及時機,可以有效預防大約50%的嚴重出生缺陷的發生,是被公認的最爲積極有效、安全經濟的預防方法。但是,大多數疾病爲隱性遺傳,無異常家族史,難以爲健康育齡夫婦提供預防措施。二級預防:產前篩查和產前診斷,及時發現宮內嚴重的出生缺陷兒並採取人工方法終止妊娠,以減少缺陷兒的出生。三級預防:進行新生兒遺傳代謝病篩查,主要對大分子病、小分子病篩查,對出生缺陷兒及早發現和治療,儘量改善其預後。
2、遺傳代謝病已經有400多種以上,其中有很多遺傳代謝病醫學是沒有任何醫療辦法的,但值得慶幸的是這些都非常罕見,檢測超過200種疾病,而且有明確的治療和改善辦法的,因此這些疾病只要能做到早檢測,早發現,早治療,我們就完全有機會繼續擁有一個健康的孩子。
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