足跟血篩查能檢測哪些疾病
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甲狀腺功能減低症(CH)是由於先天因素使甲狀腺激素分泌減少,導致寶寶生長障礙、智力落後。
新寶寶患病信號:主要表現爲不愛動、不愛哭、反應差、愛睡覺、肌張力低下,此外還常常有餵奶困難、腹脹、便祕、生理性黃疸延長、體溫低等。
三個月後寶寶逐步有以下症狀:
特別面龐:顏面癡肥、眼距寬、鼻骨扁平、舌頭年夜而寬厚且常伸於口外、毛髮乾枯。
特別身形:身體矮小、上身大於下身、頭大頸短。
特別站立及行走姿式:腰椎前突、膝微屈,行走搖曳。
特別發育:寶寶仰面、坐、走及出牙均較晚,前囟閉合遲,智力後進。
此病醫治特別很是簡單,給寶寶補充甲狀腺素便可。
苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症(PKU)是一種常染色體隱性遺傳性疾病。因寶寶苯丙氨酸代謝障礙,尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝產物而得名。苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一,經食物攝入體內後,部分被人體用於蛋白質合成,其餘部分被轉化成其他物質。
對於這種疾病,遺傳方式和寶寶性別沒有關係。父母和家族裏其他人都可以是正常人,沒有任何這種疾病的表現。但不能因爲父母表現正常或者家族裏都沒有這種疾病而掉以輕心,不能因此就不做足跟血的篩查。如果寶寶得了苯丙酮尿症,那麼反過來可以知道父母肯定攜帶了這種疾病的基因。當然也可以父母有一方患有苯丙酮尿症,那寶寶得這種病的可能就要高多了;要是父母都患有苯丙酮尿症,那寶寶就肯定會得這種病,當然就不太應該要寶寶了。
新寶寶患病信號
患病寶寶會逐漸出現頭髮由黑變黃、皮膚變白和眼睛虹膜變淺,肌張力增高、步態異常、手部細微震顫、肢體重複動作等神經系統異常。尤其值得家長注意的是寶寶尿液有非常難聞的老鼠尿味。此外,寶寶還容易有溼疹、嘔吐、腹瀉等。
一旦確診,應立即治療,治療越早,預後越好。
先天性腎上腺皮質增生症此病又稱腎上腺生殖器綜合徵或腎上腺性變態徵。這是由於寶寶腎上腺皮質激素生物合成進程中所必須的酶存在缺點,導致皮質激素合成不正常。臨牀上涌現差別水平的腎上腺皮質功能消退,伴隨女孩男性化,而男孩則顯露性早熟,另外還可有低血鈉或高血壓等多種症候羣。醫治上應儘早運用氫化可的鬆或強的鬆;應堅持畢生服藥或手術醫治。
葡萄糖-六-磷酸脫氫酶缺少症這是一種遺傳性代謝缺點,爲X伴性不完全顯性遺傳,男性病發多於女性。因爲G6PD缺少症變異型不少,臨牀表現差別極大,輕型的可無任何症狀,重型者可顯露爲先天性非球形紅細胞溶血性貧血,一樣平常多顯露爲服用某些藥物、蠶豆或在沾染後引發急性溶血,重的可危及生命。本病重在預防。確診患者爾後應禁食蠶豆、制止服用某些藥物。
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