苯丙酮尿症飲食治療很關鍵
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南京市新生兒疾病篩查中心,從1985年來共篩查出31例苯丙酮尿症患兒,目前接受治療的26例患兒都已基本痊癒或好轉,其中兩位治癒的患兒已先後上了大學。但部分家
南京市新生兒疾病篩查中心,從1985年來共篩查出31例苯丙酮尿症患兒,目前接受治療的26例患兒都已基本痊癒或好轉,其中兩位治癒的患兒已先後上了大學。但部分家長因心存僥倖,缺乏理性的態度,致使患兒錯過治療時機終生致殘。專家提醒,治療苯丙酮尿症一定要相信科學,與醫生密切配合,勿中斷飲食治療,纔是成功治癒此病的關鍵。
據該中心介紹,苯丙酮尿症是一種常見染色體隱性遺傳性疾病,患兒體內缺乏一種特定酶,不能代謝苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其代謝產物在體內蓄積,引起腦萎縮和智力低下。飲食治療是吃專門的食物,食物中提取了代謝會產生苯丙氨酸的成分。如果患兒在出生一個月內得到及時治療,減輕腦損傷,基本可避免智力低下;堅持正確治療至10歲後停止,腦損傷輕者可治癒。
提出一個延誤治療的病例,希望大家引以爲戒。在南京打工的李某初爲人父,被通知嬰兒患有苯丙酮尿症,夫妻倆認爲孩子能吃能睡,不相信檢查結果,並拒絕治療。5年後,他們帶着白皮膚、黃頭髮的孩子來到篩查中心後,纔要求治療。雖經飲食治療,患兒毛髮黃、皮膚白的症狀有所改善,但因錯過了最佳治療時機,造成不可逆的腦損傷,孩子成了弱智兒。
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