新生兒基因檢測的作用與意義
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瞭解自身是否有遺傳致病基因
具有癌症或多基因遺傳病家族史的人是最需要做基因檢測的對象，以便及早發現和及早預防，避免或延緩疾病發生的可能。
由於個體遺傳基因上的差異，不同的人對外來物質(如藥物)產生的反應也會有所不同，因此部分病人使用正常劑量的藥物時，可能會出現藥物過敏、紅腫發疹的現象，或者是在服用相同藥物時。
有人覺得神效，有人卻不但無效還有副作用。基因檢測通過對藥物反應相關基因的測定，幫助瞭解基因體質，協助預測可能的藥物反應。
目前的很多不良環境因子，如空氣(PM2.5)、水質及農藥的污染，加上不良生活習慣像抽菸、飲酒等，都會誘導基因突變而產生疾病。基因檢測可以瞭解各人在不同疾病上的發生傾向，進行全面的生活調整或干預，降低風險延緩疾病發生。
比如：通過基因檢測發現您的肺部有易感基因，那麼您要少去空氣污濁的地方，少做劇烈運動，定期對肺部進行保養和檢測;如果肝病的易感基因，要少喝酒，要樂觀，少發火，同時採取措施避免接觸肝病傳染源等。
檢測引起遺傳性疾病的突變基因。目前應用最廣泛的基是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。
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