21-單體綜合徵,臨牀你碰到過嗎?
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與21-三體綜合徵不一樣!
下午門診,有一位年輕的媽媽帶着寶寶來我科門診看病。
寶媽一臉焦慮,一進門便要求給孩子查腦幹聽覺誘發電位。
腦幹聽覺誘發電位(BAEP),是一項簡單易行、無創傷、實用性強的檢測方法,能客觀反應聽力、腦幹功能以及腦神經和腦聽覺通路不同部位所引起的生物電活動。
BAEP通常由Ⅰ~Ⅴ波組成,分別代表不同部位所產生的電位。在新生兒期固定出現的是Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ波,在不同胎齡的新生兒中,各波潛伏期有所不同。通過BAEP檢查,可以判斷聽力損害的部位及程度。
但這項檢查不是新生兒的常規檢查,一般只有聽力未通過的寶寶纔會查。
寶媽表示,寶寶雙耳聽力未通過,已經在婦幼保健院查過了,想來我們醫院確診一下。
寶寶目前3個月了。
查體時,患兒哭鬧明顯,皮下脂肪尚飽滿,額窄,鼻根寬,鼻樑高,II度齶裂;雙耳耳廓小,輕度內卷,雙耳聽力均未通過;納奶可,齶裂奶嘴餵養,易嗆奶;偶有喉中痰鳴;雙手無通貫掌;雙肺呼吸音粗,無囉音,心臟聽診未見明顯異常,頸部及四肢肌張力偏高。
追問父母體健,非近親結婚,無家族遺傳病病史。
一看寶寶就是一個有問題面容的寶寶,追問之下,原來被診斷有21-單體綜合徵。
21-單體綜合徵,和21-三體綜合徵一樣嗎?
這是我從醫十餘年碰到的第一例21-單體綜合徵患兒,以前從未聽說過。平時最常見的、也是大衆普遍瞭解的是21-三體綜合徵,也就是唐氏綜合徵的寶寶。
寶媽拿出了染色體結果報告,我也仔細閱讀了一下。
患兒染色體結果回報爲21號染色體單體,13號染色體三體嵌合異常攜帶者。
患兒約有8%的細胞爲21號染色單體細胞,1%的細胞爲13號染色體三體細胞;需要患兒細胞染色體分析的確認。
確實,眼前這個寶寶並沒有21-三體綜合徵的典型表現,如雙眼外眥上斜、通貫掌及草鞋腳等,但乍一看還是像21-三體綜合徵患兒。
後來寶媽一直很焦慮地問我:“寶寶是一個正常孩子的概率有多大?有沒有可能沒事?”
“沒事”的概率不大,而眼下,寶寶首先需要解決的是齶裂問題——在患兒8個月時做一個齶裂修補術。好在患兒並無明顯心臟畸形,接下來就是定期生長髮育測查,定期康復訓練。
21-單體綜合徵有哪些表現?
21-單體綜合徵,在1974年由Halloran等首次報道,多數爲與正常細胞的嵌合體,通常源自新突變,預後不佳,絕大多數患兒在20個月前死亡。嵌合體佔21-單體綜合徵的1%~2%。國內有報道存活至4歲,國外早年有報道存活至11歲者。
患兒可伴有出生後生長髮育遲緩,智力低下,小頭畸形,額窄,鼻根寬,鼻樑高,小下頜,心臟畸形,肌張力異常,指(趾)異常,通貫手,脣齶裂等臨牀表現,目前尚無有效防治方法。建議夫妻雙方進行外周血、染色體核型分析以及FISH檢查,另外不排除生殖腺嵌合可能,再孕需行產前診斷。
警惕染色體病,一切以寶寶爲重!
染色體病,是由於各種原因引起的染色體數目和(或)結構異常的疾病,通常累及數個甚至上百個基因。常造成機體多發畸形、智力低下、生長髮育遲緩和多系統功能障礙,故又稱爲染色體畸變綜合徵。
染色體疾病在新生兒中的總髮生率約爲0.6%,根據畸變涉及的染色體可分爲常染色體病和性染色體病兩大類,其中性染色體異常佔0.22%,常染色體異常佔0.40%,染色體畸變往往發生在親代生殖細胞形成過程中。
建議有保胎病史者,特別是有家族遺傳病史者,要定期做好產前檢查,包括懷孕期間,要注意作息,忌食冰冷辛辣刺激食物。
▎有以下情況時,孕婦要做母體外周血胎兒DNA檢測:
1.年齡≥35歲的孕婦;
2.有染色體病的孕婦;
3.家族中有遺傳病的孕婦;
4.出生過先天畸形兒和宮內死胎的孕婦,有習慣性流產史的孕婦;
5.接觸過放射線的孕婦;
6.有過染色體病兒的孕婦;
篩查陽性的孕婦;
8.超聲檢查胎兒NT≥3毫米的孕婦;
9.早中期孕超聲檢查有胎兒結構異常和胎兒宮內發育不良的孕婦等。
如無創DNA存在問題,需進一步羊水穿刺進行染色體核型分析,確認是否有染色體異常。
本例患兒母親年齡不大,爲第一胎,發病原因可能與物理因素(X線放射線和電離輻射)、化學因素(抗代謝藥、抗癲癇藥等)及生物因素(如弓形蟲、風疹病毒、鉅細胞病毒、麻疹病毒等)有關。
近年來,染色體病的患兒越來越多,不僅對家庭造成沉重負擔,對社會也有很大的影響。
其中,高齡初產與染色體病存在着相關性。這是由女性卵細胞紡錘絲功能隨孕婦年齡增長而下降,因此高齡初產婦一定要常規做好產前篩查和產前診斷。而對於35歲以下的女性,雖然還不是“高齡產婦”,但孕前和孕期健康教育及檢測依舊不能“偷懶”!
當然,一個健康寶寶的誕生不僅需要健康的卵子,也離不開健康的精子,所以“隊友”也要自覺些。
參考文獻:
[1]林莉.新生兒21-單體綜合徵一例.中國新生兒科雜誌,20115,30(5):378.
[2]韋露明,高宗燕,鍾丹妮.新生兒染色體病41例臨牀分析[J].現代預防醫學,2012,39(12):2946-2947.
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