【唐氏兒有什麼症狀】唐氏兒嬰兒時症狀
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唐氏兒有什麼症狀:唐氏兒身體矮小,殘缺畸形,營養比較差,還有呼吸障礙,容易患呼吸道感染疾病。
具體表現:
1、外貌表現:
頭顱小而圓,眼距寬,眼裂小,外眼角上斜,有內眥贅皮, 鼻樑低平,外耳小,硬齶窄,舌常伸出口外,流涎較多。
2、體格發育落後
身材矮小,骨齡滯後,出牙遲且常錯位。四肢短,韌帶鬆弛,四肢關節可過度彎曲。手指粗短,小指向內彎曲。動作發育和性發育均延 遲。
3、指紋改變
通貫手,atd角增大;第4、5指撓箕增多;腳拇指球區脛側弓形紋和第5指只有一條指褶紋。
智力障礙症狀
唐氏兒有什麼症狀:唐氏兒經常的會傻笑,而且一些動作做起來比較緩慢,甚至做不出來完整的動作,動作笨拙等智力障礙的表現。
具體表現:
1、智能低下:
最突出、最嚴重表現,智商通常在25~50之間,抽象思維能力受損最大。
2、伴發畸形
約50%的患兒伴有先天性心臟病或胃腸道畸形,視力障礙,甲狀腺功能低下。因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發生率增高10%~30%。
語言發育障礙症狀
唐氏兒有什麼症狀:唐氏兒會出現語言發育障礙。
具體表現:
1、唐氏兒開始學說話的平均年齡遲至4~6歲,95%有發音缺陷、聲音低啞、口齒含糊不清;
2、口吃發生率高,1/3以上有語音節律不正常,甚至呈爆發音。
行爲障礙症狀
唐氏兒有什麼症狀:唐氏兒除了語言等方面有明顯症狀外,還會表現爲行爲障礙。
具體表現:
1、唐氏兒大多性情溫和,常傻笑,喜歡模仿和重複一些簡單的動作,經過反覆訓練可進行一些簡單勞動。
2、少數患者易激惹、任性、多動,甚至有破壞攻擊行爲;
3、有些患兒則顯示畏縮傾向,伴有緊張症的情緒。
建議:
養育者要了解患兒的性情,因材施教。
唐氏兒有什麼症狀:運動發育遲緩。
具體表現:
1、患兒在出生後早期運動功能與正常同齡兒差別可能不大,但隨年齡增長其差別增大。
2、在不同的患者中運動發育的情況也相差很大。
3、唐氏兒可執行簡單的運動,如穿衣、吃飯等,但動作笨拙、不協調、步態不穩,需要養育者有耐心地反覆訓練。
唐氏兒的診斷鑑別
1、細胞遺傳學檢查:
對可疑的患兒,空腹取外周血2~5ml,取血前停用抗生素一週,應用細胞遺傳學方法對患兒進行染色體核型分析,正常者的核型爲46,XX(或XY)。若患兒的核型爲47,XX(或XY)+21,即爲標準型;核型爲46,XX(或XY)-14,+ t(14q;21q)或46,XX(或XY)-21,+ t(21q;21q),是易位型;核型爲46,XX(或XY)/47,XX(或XY)+21者,是嵌合型。
2、熒光原位雜交:
以21號染色體的相應片段序列作探針,與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行原位雜交,可快速、準確進行診斷。21-三體綜合徵患兒的細胞中呈現3個21號染色體的熒光信號。
鑑別診斷:
1、根據典型的面容特徵,結合智能低下及皮膚紋理等表現,典型病例即可確定診斷;
2、對於嵌合型患兒或症狀不典型的的智力低下患兒,外周血細胞染色體分析爲確診的惟一方法。
3、本病應與先天性甲狀腺功能減低症鑑別,後者生後即可有嗜睡、哭聲嘶啞、餵養困難、腹脹、便祕、舌大而厚等症狀,但無本病的特殊面容,檢測血清TSH、T4和核型分析可進行鑑別。
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