羊水穿刺的目的是什麼
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羊水穿刺是用於確診胎兒是否有染色體異常、神經管缺陷以及某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病。穿刺時用穿刺針穿過孕婦的腹壁刺入宮腔吸出少許羊水,進行羊水細胞和生物化學方面的檢查。
羊水細胞是來自胎兒的脫落細胞,具有相同的遺傳信息。對羊水穿刺獲得的羊水進行檢測,可用於胎兒宮內狀況的評估和胎兒疾病的診斷。
1.胎兒先天性疾病的診斷
對羊水細胞進行培養,或提取羊水細胞DNA,可進行遺傳學診斷,如用於診斷胎兒染色體病、單基因病等。
2.胎兒代謝性疾病的診斷
對某些不能通過基因診斷的代謝性疾病,可通過測定羊水中相關酶的濃度進行宮內診斷。
3.胎兒神經管缺陷
對羊水進行甲胎蛋白和乙酰膽鹼酯酶的測定,可用於胎兒開放性神經管畸形(主要包括:無腦兒、脊柱裂)的診斷。
4.胎肺成熟度的檢測
測定羊水中卵磷脂/鞘磷脂的比例,可幫助確定胎兒肺是否成熟,有助於對終止妊娠的時機進行選擇。
5.羊水腔感染的診斷
對羊水進行培養或炎性因子的測定有助於診斷有無羊膜腔感染。
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