【高齡產婦無創檢查什麼】高齡產婦爲什麼要做無創檢查
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唐氏綜合徵即21-三體綜合徵,又稱先天愚型或Down綜合徵,是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產,存活者有明顯的智能落後、特殊面容、生長髮育障礙和多發畸形。
患兒具明顯的特殊面容體徵,如眼距寬,鼻根低平,眼裂小,眼外側上斜,有內眥贅皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,頭圍小於正常,頭前、後徑短,枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬鬆。骨齡常落後於年齡,出牙延遲且常錯位。頭髮細軟而較少。前囟閉合晚,頂枕中線可有第三囟門。四肢短,由於韌帶鬆弛,關節可過度彎曲,手指粗短,小指中節骨發育不良使小指向內彎曲,指骨短,手掌三叉點向遠端移位,常見通貫掌紋、草鞋足,拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。
愛德華氏綜合徵
又稱T18染色體異常,18三體綜合徵的畸形主要包括中胚層及其衍化物的異常(如骨骼、泌尿生殖系統、心臟最明顯)。此外,接近中胚層的外胚層(如皮膚皺褶、皮嵴及毛髮等)及內胚層(如美克爾憩室、肺及腎)也異常。文獻報道胚胎5周前發育正常,在妊娠第6~8周開始出現異常。
18三體綜合症是次於先天愚型的第二種常見染色體三體徵。1960年Edwards等首先報道1例多發畸形患兒,經染色體檢查多一個額外的染色體,認爲是17號染色體,相繼多學者陸續報道了相似的觀察,證實這些臨牀綜合徵與18號染色體異常有關。
帕陶氏綜合徵
先天性染色體異常疾病帕陶綜合症(Patau綜合症),這種病常常會讓患者忘記呼吸。患者常有中樞神經系統發育缺陷、前額小呈斜坡樣、頭皮後頂部常有缺損、嚴重智力低下、多指等表型特徵。
受限於技術發展水平,目前國內無創DNA主要篩查常見的三大染色體疾病,分別是T21染色體異常(唐氏綜合徵),T18染色體異常(愛德華氏綜合徵)和T13染色體異常(帕陶氏綜合徵)。
高齡產婦做無創的優勢
1、無創: 無創DNA產前檢測之所以說無創,是因爲跟傳統的診斷方法羊水穿刺對比。無創DNA產前檢測只需要取用幾毫升孕婦的外周血檢測就可以了,不會存在大型器械所造成的局部傷口,沒有侵入性。
2、安全: 無創DNA產前檢測是通過抽取孕婦手臂的血來檢測胎兒是否患唐氏綜合徵,不會對胎兒造成任何威脅,所以孕媽媽大可不用擔心安全與風險問題,就唐氏綜合徵而言,無創DNA產前檢測的價值還是很高的。
3、早期: 孕媽媽從懷孕5周開始,外周血中就可以檢測到寶寶的遊離DNA了,通過無創DNA產前檢測,可以在早期發現很多問題,比如胎兒是否存在缺陷與其他疾病等等。
4、準確: 無創DNA產前檢測相較於其他產前診斷方法,準確率比較高,無創DNA產前檢測的準確率高。
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