唐氏綜合症寶寶有哪些特點和類型
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唐氏綜合徵寶寶的類型
唐氏綜合徵是一種染色體異常的疾病,又稱爲先天愚型或21三體綜合徵,每1000個新生寶寶中會有1.3個有唐氏綜合徵。不過,唐氏綜合徵在年齡超過35歲的媽媽生的寶寶中更爲常見。
由於一些無法解釋的原因使寶寶的細胞發育過程出現錯誤,導致產生47條染色體,而不是正常情況下的46條,其中額外的基因物質略微改變了身體和大腦的有序發育。雖然中國出生缺陷監測數據難以全面、真實地反映中國包括唐氏綜合徵在內的出生缺陷發病率,但根據1996~2000 年中國出生缺陷監測結果顯示,中國唐氏綜合徵寶寶的發生率爲1.53/萬~2.40/萬。
唐氏綜合徵寶寶在嬰兒期與正常發育的寶寶差別並不大。但隨着他們長大,你會發現唐氏綜合徵寶寶這個羣體在個性、學習方式、智力、外表、依從性、幽默感、同情心、親和力、態度等方面都有很大的差異。
唐氏綜合徵寶寶有三種主要類型。你的寶寶最可能有的是21三體型,這是由於在卵子或精子發育,或者受精的過程中細胞分裂異常,導致了第21對染色體上出現額了外的基因物質。大約95%的唐氏綜合徵寶寶是21三體型。
大約4%的唐氏綜合徵寶寶是染色體易位型,這種情況下額外的21號染色體斷裂並附着到另一條染色體上。此外,還有大概1%的唐氏綜合徵寶寶爲嵌合型,這種類型的寶寶只有部分細胞爲21三體。
唐氏綜合徵寶寶的特徵
唐氏綜合徵的寶寶看上去更像他們的家人,並沒有什麼特別之處。他們有豐富的情感和態度,在玩耍和調皮搗蛋方面頗有創造性和想象力,長大後能獨立生活,但需要不同程度的幫助和照顧。
唐氏綜合徵寶寶可以通過身體上的很多特徵來識別,不過,這些特徵不一定在每一個寶寶身上都會上完全表現出來。唐氏綜合徵寶寶的特徵包括:
• 眼距寬,鼻樑低平,眼裂(即上下眼瞼之間的距離)小,眼外側上斜,虹膜上有明顯的布拉什菲爾德斑(小的、白色的、新月狀)。
• 單手或雙手通貫掌紋,手掌寬,手指短粗。
• 頭部長度較常人短,面部起伏不明顯,鼻眼較低平。外耳小,位置低,頭圍小,脖子短。
• 社交智力異常,身體發育和性發育延遲。
• 先天性心臟畸形的發生率高(35%~50%),唐氏綜合徵寶寶需要在出生後的兩個月內做超聲心動。
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