我國新生兒缺陷發生率逐年上升

對於絕大多數家庭來說，新生兒的降生會給全家帶來幸福和歡笑。但是，對有些家庭來說，新生命降臨的一刻卻是家庭不幸的開始。據統計，中國每年約90萬新生　兒帶有出生缺陷。1996年到2010年，我國新生兒出生缺陷發生率增幅達70．9％，每一萬名新生兒中就有149．9人患有先天性缺陷。

出生缺陷是造成兒童殘疾和死亡的重要原因，同時也是棄嬰問題的“幕後推手”。患有嚴重出生缺陷的新生兒是家庭之痛，更是社會之痛。出生缺陷緣何呈現高發態勢？如何減少或避免新生兒缺陷？提高出生人口素質之路又在何方？本刊記者就此展開了調查。

出生缺陷，家庭不堪承受之重

2013年3月1日，剛剛出生十餘天的木木(化名)還在安徽省合肥市一家醫院重症監護室的保溫箱內熟睡。此時的木木還不知道，由於患有嚴重的先 天性心臟畸形，死神的陰影時刻籠罩着她，隨着她一天天長大，如果不做手術，就會出現口脣青紫、易疲勞、抵抗力低等症狀，並隨時可能離開這個還沒來得及多看 幾眼的人世。

木木的父母來自安徽舒城，幾天內，這對年輕夫婦經歷了從初爲父母的喜悅到突聞噩耗的絕望，見到記者時，嬰兒的父親小徐就坐在重症監護室外的走廊。他告訴記者，孩子出生後一直待在暖箱裏，經歷了多次病危搶救，由於新生兒沒有醫保，家中已經開始借債支付醫藥費。

“以後還得換心臟瓣膜，每做一次手術都要從鬼門關走一遭。”話音未落，小徐已低下頭，把臉深深地埋在雙臂中，半天也沒再說出一句話。

“這種由於先天性心臟畸形而發生青紫的孩子被叫做‘藍嬰’，由於心臟畸形導致患者紅血球中的血紅蛋白異常，不能帶氧，因此會發生呼吸困難、皮膚 發紫發藍的症狀，有些重症患者還可發生器官缺氧受損，智力受影響等後遺症。”安徽醫科大學第二附屬醫院兒科主任樑霞介紹，先天性心臟病的發病率爲新生兒的 千分之七到千分之八之間，未經治療的孩子有13%左右在一歲以內死亡。

樑霞還告訴記者，等木木長大一點之後，還需更換心臟瓣膜，不僅手術風險高，而且還要終身服用抗排異藥物。“這種藥很有可能造成不孕。”樑霞說。

如果說小徐夫婦的噩夢纔剛剛開始，那麼張林(化名)夫婦心中的痛已經持續了近14年。

從外表看，今年14歲的斌斌和其他孩子沒有什麼不同，但接觸一陣之後，他就會變得非常煩躁、多動，情緒很差。張林告訴記者，斌斌屬於發育遲緩， 這種疾病的病因和表徵有很多種，具體到斌斌身上，主要是由早產引起的智力發展落後。“正常的孩子已經唸到初二，但他只能上小學五年級。”張林說。

相比同齡孩子，斌斌的智力和身體的協調性等方面要差很多，而且情緒波動很大，幾乎不能自理。與很多有類似遭遇的孩子相比，斌斌還算幸運，張林夫 婦都是在外企供職的高管，相對豐厚的收入爲斌斌的治療和生活提供了保障。但是，徹底醫治發育遲緩的可能性微乎其微，這意味着，斌斌很難過上正常人的生活， 今後如何上學、如何工作、如何照顧自己，都是未知數。

對於未來，張林意味深長地說：“我現在什麼都不敢想，只能埋頭賺錢、買房子，等我們老了，讓他有地方住、有房租養活自己。”

新生兒出生缺陷發生率逐年上升

出生缺陷也稱先天異常，一方面是指嬰兒出生前，在媽媽肚子裏發育紊亂引起的形態、結構、功能、代謝、精神、行爲等方面的異常，如無腦兒、兔脣等；另一方面是指出生後診斷出的身體器質性、功能性異常，如先天性心臟病等。

根據2011年《中國婦幼衛生事業發展報告》統計，近年來，我國新生兒出生缺陷發生率呈上升趨勢，由1996年的每萬人中87.7人，上升到 2010年的每萬人中149.9人，增長幅度達到70.9%。2010年醫院檢測的前5位出生缺陷種類是先天性心臟病、多指(趾)、脣裂、先天性腦積水和 神經管缺陷。這些缺陷共佔全部出生缺陷的49.1%。

出生缺陷不但是造成兒童殘疾的重要原因，也日漸成爲兒童死亡的主要原因，在全國嬰兒死因中的構成比順位由2000年的第4位上升至2011年的 第2位，達到19.1%。出生缺陷還加重了疾病負擔。在社會保障水平總體偏低的情況下，出生缺陷導致的因病返貧、因病致貧現象在中西部貧困地區尤爲突出。

“這些數字的背後是一個個不幸的生命。”合肥市婦幼保健所所長傅蘇林說，以較常見的地中海貧血症爲例，每出生一例，就有可能給家庭和社會帶來30餘萬元的經濟負擔，很多家庭因無法負擔，乾脆選擇將孩子遺棄，由此引發了一系列的社會問題。

近年來，我國醫療衛生事業得到了長足發展，爲何新生兒出生缺陷發生率不降反升？

傅蘇林分析，導致新生兒出生缺陷主要有三個原因：遺傳、基因突變和環境影響。“所謂環境影響，不僅包括通常所說的環境污染、食品安全，還包括一些社會因素。比如由於工作和生活壓力大，現在高齡產婦越來越多，導致早產兒和唐氏綜合徵的發生率也較高。”

“客觀上，出生缺陷率上升也與近年來經濟發展和醫療技術水平的進步有關。”傅蘇林說，許多嚴重殘疾都可在孕檢時檢查出來，在懷孕28周後中止妊 娠的有先天性缺陷的胎兒，佔到了發生缺陷新生兒的2至3成左右。先天性心臟病的發現也更加及時，而不是像以往一樣大多數病例都在幼兒期才發現。

“不少人認爲自己祖祖輩輩沒有什麼遺傳疾病，孩子也應該是健康的，其實在我們發現的新生兒先天性缺陷患者中，95%以上都不完全來自遺傳，污染、輻射等都可能造成新生兒先天性缺陷。”貴陽市婦幼保健院優生遺傳科主任吳忠琴告訴記者。

嚴防出生缺陷的第一道關口

“真後悔結婚時沒做婚檢！”在京打工的小張拿到醫院孕檢結果，被懷疑有鉅細胞感染。醫生說，鉅細胞病毒通過呼吸道和消化道傳染，對成人幾乎沒有影響，卻能引起胎兒腦內鈣化(腦癱)、腦積水(大頭娃娃)、先天性耳聾等先天性疾病。

2003年10月1日《婚姻登記條例》實施，強制婚檢變成自願婚檢。2004年全國婚檢率由80%降至2.67%，一些地方甚至直接歸“零”。

爲遏制婚檢率急劇下降，2004年開始，許多省區市推出免費婚檢。但這一政策並沒有力挽狂瀾，甚至在一些地區還遭到冷遇。如北京免費婚檢後仍以7%的婚檢率居全國倒數第一。此前，北京市衛生局的調查表明，有86.77%的人認爲婚前檢查不是婚姻登記必要程序，沒必要。

取消強制婚檢是出生缺陷率升高的罪魁禍首嗎？北京大學生育健康研究所所長任愛國表示，目前尚沒有研究支持這一結論，“但婚檢率下降不利於出生缺 陷的預防是毫無疑問的。”任愛國說，婚檢不僅僅是醫學檢查，還包括婚前健康教育、婚育諮詢指導等，婚檢率下降導致這些工作無法開展，出生缺陷一級預防明顯 被削弱。

孕婦葉酸缺乏可能導致以神經管畸形爲主的多種出生缺陷增多。北大生育健康所的一項地區調查顯示，《婚姻登記條例》實施前，80%以上的婦女從衛 生保健機構獲得葉酸知識，取消強制婚檢後，這一比例不足30%，孕早期婦女對葉酸的知曉率和服用率均降低20%左右。任愛國說：“孕婦葉酸服用率的降低， 神經管畸形及與葉酸缺乏相關的其他出生缺陷如脣齶裂、先天性心臟病等有可能不同程度升高。”

調查還表明，取消強制婚檢後，婦女懷孕前及孕早期服用禁用藥物、接觸放射線、飲酒等有各種妊娠危險因素的比例均較之前增長一倍，不良妊娠結局發生率也隨之上升。

多重防護保護新生兒

世界衛生組織提出預防出生缺陷的三級概念，即防止出生缺陷的發生，並進行可能的治療。近年來，我國也建立了婚檢、產前篩查及產前診斷、新生兒疾 病篩查的“三道防線”。隨着出生缺陷干預工作的深入，一些省份提出了“零級干預”的概念，即政府及有關部門實施法律法規、政策干預和社會行爲干預。

記者瞭解到，在西部貧困地區，基層出生缺陷干預和婦幼保健技術服務能力尚不適應提高出生人口素質工作要求：地、縣兩級婦幼衛生經費投入不足，基層設備簡陋，產科、兒科技術力量薄弱，縣、鄉計生服務站、衛生院嚴重缺乏優生遺傳技術服務人員，基層婦幼保健技術隊伍不穩定。

在一些省份，政府沒有將免費孕前優生健康檢查等提高出生人口素質工作經費納入各級財政常規預算或財政預算資金較少，不能滿足出生缺陷干預的需求，尚未形成長期穩定的投入保障機制。

“高質量的出生人口是未來人力資源的根本保障，投資於提高出生人口素質就是投資於經濟社會發展事業。”貴州省計生委出生缺陷干預處處長吳思鵾 說，出生缺陷干預是社會系統工程，它涉及人口計生、衛生、科技、環境保護、民政、宣傳、教育等多個部門，必須加大政府投入，破除體制障礙和協調機制的缺 失，建立多部門參與、運轉高效的出生缺陷防治體系，保證提高出生人口素質工作措施的順利實施。

“有嚴重缺陷的新生兒家庭很多都難以支付醫藥費，更不要提孩子的將來了。許多家庭放棄了治療，甚至有的父母遺棄了缺陷兒，政府應給予這些家庭以 救助。這樣一方面可以讓父母重視生育健康，優生優育，另一方面在不幸出現新生兒缺陷時，也不至於陷入絕境。”樑霞說。