學術界展才智 醫學界創佳績 徐兩蒲

福建省婦幼保健院的徐兩蒲主任，是著名的教授，碩導，擔任職務有中國醫師協會醫學遺傳醫師分會遺傳病產前診斷專業委員會副主任委員、中國優生科學協會出生缺陷專業委員會副主任委員、中國婦幼保健協會臨牀診斷與實驗醫學分會…

原標題：學術界展才智 醫學界創佳績 -徐兩蒲

福建省婦幼保健院的徐兩蒲主任，是著名的教授，碩導，擔任職務有中國醫師協會醫學遺傳醫師分會遺傳病產前診斷專業委員會副主任委員、中國優生科學協會出生缺陷專業委員會副主任委員、中國婦幼保健協會臨牀診斷與實驗醫學分會臨牀檢驗專委會副主任委員、全國產前診斷專家組成員、衛生部臨檢中心產前篩查與診斷實驗室室間質量評價專委會委員、中華預防醫學會出生缺陷預防與控制專委會委員等。

徐兩蒲教授在地中海貧血罕見基因診斷中取得卓越的成績，他結合臨牀實踐，從地中海貧血的概況、篩查及診斷的防治路徑、罕見地貧篩查診斷病例和福建省地貧防控經驗成果四個方面於分享會進行了全方位講解。徐兩蒲教授介紹了福建省目前所採用的地貧二級篩查方案，即血常規和血紅蛋白電泳同時進行篩查，任何一項指標有異常均進行地貧基因檢測。該方法能夠有效降低中間型地貧患兒的漏檢，提高地貧篩查的準確率和檢出率。他還分享了臨牀罕見地貧基因篩查案例，指出雖然現有常規的地貧基因檢測試劑盒能夠檢出多數的變異位點，但仍然會面臨因罕見地貧或稀有地貧變異漏檢而導致地貧患兒出生的情況發生。通過對罕見地貧變異的檢測能夠滿足臨牀醫生對異常樣本分析的需求，也能夠有效降低地貧漏檢率，減少臨牀醫生對地貧檢測結果的誤判，全面的地貧檢測對於地貧的全面防控具有重要的臨牀意義。

徐兩蒲教授的這一偉大研究使得醫院部門可以有效篩查和診斷異常胎兒，有效避免家庭揹負治療患病嬰兒的負擔，可謂是十幾萬家庭的福音。