【貓叫綜合徵是由什麼引起的】小兒貓叫綜合徵是怎麼回事
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貓叫綜合徵,患者第5號染色體短臂缺失,故又名5p—綜合徵,為最常見的缺失綜合徵,因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名,其原因在於患兒的喉部發育不良或未分化所致。細胞遺傳學特徵是第5號染色體短臂遠端部分缺失(5p—)。導致染色體畸變的原因有:
1、物理因素:X射線、電離輻射等。
2、化學因素:化學藥物如抗代謝、抗癲癇藥物等,農藥、毒物如苯、甲苯、砷等。
3、生物因素:一些微生物如弓形蟲、風疹病毒、鉅細胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。
4、高齡孕婦。
細胞遺傳學研究證實,多數第5號染色體短臂缺失是由於細胞有絲分裂時染色體的2次斷裂所致,如果斷裂發生在短臂,就是一種中間缺失,如果斷裂分別發生在短臂和長臂上,則形成環狀的染色體。還有些患兒的第5號染色體易位到C、D或G組染色體上,形成嵌合體或臂間倒位等。
臨床表現程度與5p缺失所處的部位有關,而與缺失長度無明顯相關性,因而有人提出根據患兒的臨床表現(貓叫樣哭聲及典型面部特徵)來確定關鍵區域。據此,人們將貓叫綜合徵的關鍵區域定位於5p15.2,位於DNA標記D5S713和D5S18兩個遺傳標記之間,該區域約佔5p總長度的10%,含400~600kbDNA,為研究該病提供了遺傳學資料。
診斷依據1、患兒出生後有貓叫樣哭聲,隨年齡增長而漸消失,2歲後不再存在。女性患者多於男性。
2、小頭、枕部扁平,圓臉,眼距寬,耳位低,下頷小,顎弓高,內眥贅皮,眼瞼外側向下斜。肌張力低或增強,或有耳道、脊椎及四肢的畸形。陰莖、睪丸小。少數合併先天性心臟病。
3、手紋明顯異常。
4、嚴重的智力低下,智商多在25%以下。
5、染色體核型:可有單純5號染色體短臂缺失,5號染色與其他染色體易位,或環形5號染色體等。
治療注意事項
1、患有貓叫綜合症的嬰幼兒脾胃功能還在發展之中,胃喜暖而惡溼寒,要保護好脾胃,就要在食物上注意保暖,少吃甜冷冰凍的食品和涼的飯菜。
2、平時適當的讓寶寶多做點運動。
3、小兒貓叫綜合徵,染色體異常,不能治癒,目前存在心臟疾患,主要對症支援治療和良好的護理改善。
4、患有貓哭症的小兒可以接受言語治療、聲音治療和職業治療,如有先天性心臟缺陷,則通常需要接受手術。
5、貓叫綜合症通過適合的教育訓練,中度的也可以到庇護工場工作,但因行走、語言等方面的特異情況,輕度者也難以在社群競爭就業。
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