【新生兒軟骨發育不全的症狀】嬰兒軟骨發育不全有什麼症狀
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軀幹與四肢不成比例,頭顱大而四肢短小,軀幹長度正常。
晚期症狀逐漸形成侏儒畸形。面部特徵爲鼻樑塌陷、下頜突出及前額寬大。中指與環指不能併攏,稱三叉戟手。可有肘關節屈曲攣縮及橈骨頭脫位,下肢短而彎曲呈弓形,肌肉尤顯臃腫。
主要臨牀表現出生時即可發現患兒的軀幹與四肢不成比例,頭顱大而四肢短小,軀幹長度正常。肢體近端受累甚於遠端,如股骨較脛、腓骨,肱骨較尺、橈骨更爲短縮,這一特徵隨年齡增長更加明顯,逐漸形成侏儒畸形。面部特徵爲鼻樑塌陷、下頜突出及前額寬大。中指與環指不能併攏,稱三叉戟手。可有肘關節屈曲攣縮及橈骨頭脫位,下肢短而彎曲呈弓形,肌肉尤顯臃腫。脊柱長度正常,但在嬰兒期即可有胸椎後凸畸形。嬰兒期枕骨大孔狹窄在患兒中也比較常見,主要症狀爲腰腿痛及間歇性跛行。患者智力一般不受影響。
檢查方法
1、影像學檢查:
(1)X線檢查其表現主要有以下幾點:
①顱蓋大,前額突出,頂骨及枕骨亦較隆突,但顱底短小,枕大孔變小而呈漏斗型,其直徑可能只有正常人的1/2。如伴發腦積水側腦室擴張。
②長骨變短,骨幹厚,髓腔變小,骨骺可呈碎裂或不齊整。在膝關節部位,常見骨端呈“V”形分開,而骨骺的骨化中心正好嵌入這V形切跡之中。由於骨化中心靠近骨幹,使關節間隙有增寬的感覺。下肢弓形,腓骨長於脛骨,上肢尺骨長於橈骨。
③椎體厚度減少,但脊柱全長的減少要比四肢長度的減少相對少很多。自第一腰椎至第五腰椎,椎弓間距離逐漸變小。脊髓造影可見椎管狹小,有多處椎間盤後突。
④骨盆狹窄,骼骨扁而圓,各個徑均小,髖臼向後移,接近坐骨切跡,有髖內翻,髖臼與股骨頭大小不對稱。肋骨短,胸骨寬而厚。肩胛角不銳利,肩胛盂淺而小。
(2)磁共振檢查:對於判斷脊髓受壓程度有較明確的價值。
2、超聲檢查產前監測股骨發育有一定意義。
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