爲什麼一定要做產前及新生兒篩查?
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生活中有很多的寶寶一出生就要缺陷,怎麼回事呢?那麼新生兒疾病可以預防嗎?新生兒疾病怎麼預防呢?新生兒耳聾是否有有效的防控措施?孕期爲什麼一定要做產前及新生兒篩查?
2歲的朵朵拉肚子了,吃了很多藥都不見好。朵朵媽媽聽了網友的建議,餵了朵朵慶大黴素,拉肚子終於慢慢好轉了。
可是,過了一個月,媽媽發現叫朵朵的時候,朵朵總是沒反應,學說話的速度也越來越慢,便帶朵朵去醫院。
診斷結果猶如晴天霹靂:藥物性耳聾。
朵朵可能再也無法聽到聲音了。
一藥致聾的悲劇,其實並不少見
數據顯示,我國每1000個新生兒中就約有1個耳聾,每年大約有3萬人因爲用藥不當成爲聾兒。
爲什麼會有這麼多耳聾“意外”的發生?其實歸根結底,大多是基因缺陷所致,而這些,本來是可以通過產前診斷和基因篩查來避免的。
浙江大學醫學院附屬邵逸夫醫院產科主任樑峯冰解釋,朵朵所患的耳聾是一種母系遺傳病,是由女性攜帶者將突變的基因傳給子代的。他們出生時聽力大多正常,但屬於藥物性耳聾高發人羣,需終生禁止使用氨基糖苷類藥物,例如慶大黴素、鏈黴素等。一旦使用,就會對聽力造成不同程度的永久性損害,直至耳聾。而且用藥年齡越小,損害越嚴重。
看到這樣的悲劇,人們總會想,如果朵朵媽媽之前對藥物性耳聾有所認識,朵朵也許就能夠避免傷害。然而,現實生活中卻沒有如果。
新生兒耳聾是否有有效的防控措施?
有,而且關鍵在於早診斷。
產 前
聽力正常的夫妻也要檢測耳聾基因。因爲臨牀數據顯示,80%聾兒的父母是聽力正常的。100個聽力正常人中,就有4-5個人存在耳聾基因缺陷,這些人生育聾兒的風險非常高。一旦發現攜帶相同突變基因的夫婦,可早在懷孕10-11周或18-21周時進行胎兒耳聾基因檢測,從而實現早期診斷和早期干預。
孕婦孕早期要加強營養、減少感染,孕期儘可能避免使用耳毒性藥物,加強自身及胎兒監測。
產 後
做新生兒耳聾篩查,包括聽力篩查和耳聾易感基因篩查。耳聾基因篩查可以發現潛在的藥物性耳聾患兒,是傳統新生兒聽力篩查的有效補充。
對於攜帶耳聾基因的孩子,一定要避免接觸常用的氨基甙類抗生素,去醫院看病時,也一定要及早告知醫生,避免悲劇發生。
爲什麼一定要做產前及新生兒篩查?
和聽力障礙一樣,唐氏綜合症(又稱21-三體綜合徵)、嚴重的胎兒組織結構畸形(如無腦兒等)、苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能低下等,也都是常見的嚴重出生缺陷,是導致圍產兒和嬰兒死亡以及兒童殘疾的主要原因之一。
而這些,都可以通過產前篩查和干預,以及新生兒早期篩查和干預,降低或避免不必要的健康和經濟損失。
可通過產前篩查發現的先天畸形疾病
21三體綜合徵
21三體綜合徵又稱先天愚型、唐氏綜合徵(Down syndrome),發病率爲1/800-1/600,無明顯性別差異。中度或重度智力低下是此病最突出的表現,但程度存在差異。
平均壽命16.2歲,50%在5歲前死亡。
18三體綜合徵
18三體綜合徵亦稱愛德華氏綜合徵(Edwards syndrome),發病率爲1/5000-1/4000,男女發病率之比爲1:4。
主要特徵是生命力嚴重低下,多發畸形,生長和智能發育遲緩,95%的患兒有先天性心臟病。
本病因有多種嚴重畸形,故大多在胚胎期流產,特別是男胎。出生兒平均存活71天,個別可存活數年。
神經管缺陷
神經管缺陷(neural tubedefect,NTD)屬多基因遺傳病,可分爲開放性和閉合性兩種,主要表現爲無腦兒、腦膨出、腦脊髓膜膨出、脊柱裂/隱性脊柱裂、脣裂及齶裂等。
13三體綜合徵
13三體綜合徵又稱帕陶氏綜合徵(Patau syndrome)。新生兒發病率約1/7000,女性明顯多於男性。
患兒的臨牀表現比21三體和18三體綜合徵更嚴重。
99%的13三體型胚胎會流產,出生兒中,約45%出生後1個月內死亡,90%出生後6個月內死亡,存活至3歲者少於5%。
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