七成罕見病在兒童期發病
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據廣東省醫學會罕見病分會主任委員、廣州市婦女兒童醫療中心內科部副主任、內分泌科主任劉麗主任醫師介紹,現在已發現的罕見病一共有5781種,種類繁多,其中80%多是先天疾病。而罕見病有70%是在兒童期發病。
劉麗介紹,廣東省高發的罕見病是肝豆狀核變性疾病。而出現罕見病較多的是一些偏遠、人口流動性差的地區,如梅州、揭陽、河源、清遠等地。她分析,這可能與他們鄰近結緣有關係,“雖然不是近親,但是五六代之前也可能會有一定的血緣關係”。
爭取早期干預治療
劉麗指出,並非所有的罕見病都是難以治癒的病症。罕見病病人當中有超七成是因爲治療不規範而嚴重致殘致死的,“有一些疾病如果得到及時干預治療,完全可以活多數十年”。
劉麗舉例稱,曾有一名十歲男童出現黃膽溶血、肝功能病變,因爲沒有得到及時治療而早早死亡了;但是同樣患該病的另一名十歲孩子,由於發現於早期,並進行透析以及長期的限制飲食,預期可以活到七八十歲。
劉麗透露,罕見病的發病率不高,譬如早老症爲400萬分之一左右。她指出,大多數罕見遺傳疾病難以通過產前診斷髮現,有些家庭接二連三地出現同樣問題的孩子,主要是家長沒有重視孩子的疾病問題。
如果發現孩子不妥,家長應積極查找和治療,如果是遺傳性疾病,應加強下一胎的產前診斷來避免。
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