15歲少女產下智障兒 如何避免生唐氏兒
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據英國《每日郵報》報道,英國一名叫凱瑟琳?摩爾的少女年僅15歲時產下一名患唐氏綜合症(智障)的嬰兒,創造了英國產下唐氏綜合症嬰兒最年輕母親的記錄。唐氏兒到底是咋回事?如果預防唐氏兒的發生?
據英國《每日郵報》報道,英國一名叫凱瑟琳?摩爾的少女年僅15歲時產下一名患唐氏綜合症(智障)的嬰兒,創造了英國產下唐氏綜合症嬰兒最年輕母親的記錄。唐氏兒到底是咋回事?如果預防唐氏兒的發生?
【事件回顧:15歲少女產下智障兒獨自撫養】
據報道,目前19歲的凱瑟琳已經獨立撫養智障兒泰勒約4年了。雖然在這期間有很多人告誡凱瑟琳應該放棄泰勒,否則以後日子會很難過。但是凱瑟琳用時間證明了她有能力照顧泰勒,並稱泰勒的出現不僅沒有毀掉她的生活,反而使她的生活變得更加有意義,而且更加美好。
凱瑟琳稱,她不會爲了迎合社會去改變泰勒,她很開心自己擁有一個患了唐氏綜合症的孩子。她非常愛泰勒,是命運讓他們母子倆緊密相連。在凱瑟琳的精心照料下,現在泰勒還會說一些簡單的話語。據悉,19歲的凱瑟琳現在已經與22歲的南森?伍茲訂婚。南森非但不嫌棄小泰勒,反而對他喜愛有加。
【關鍵詞解讀:唐氏綜合症】
唐氏綜合症又稱21三體綜合症,先天愚型或Down綜合症屬常染色體畸變,是小兒染色體病中最常見的一種,活嬰中發生率約1/(600~800),年齡過高(35歲以上)、過小(20歲以下)均是導致唐氏綜合症發生的危險因素。
【唐氏綜合症的臨牀表現】
在出生時即已有明顯的特殊面容,且常呈現嗜睡和餵養困難。隨着年齡增長,其智能低下表現逐漸明顯,動作發育和性發育延遲。約30%患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發生率也增10~30倍。如存活至成人期,則常在30歲以後出現老年性癡呆症狀。具體症狀和體徵可歸納分爲以下8個方面。
1.特殊面容:頭顱小而圓,眼距寬,眼裂小,外眼角上斜,有內眥贅皮,鼻樑低平,外耳小,硬齶窄,舌常伸出口外,流涎較多。
2.智能低下:最突出、最嚴重表現,智商通常在25~50之間,抽象思維能力受損最大。
3.語言發育障礙:患兒開始學說話的平均年齡遲至4~6歲,95%有發音缺陷、聲音低啞、口齒含糊不清;口吃發生率高,1/3以上有語音節律不正常,甚至呈爆發音。
4.行爲障礙:患兒大多性情溫和,常傻笑,喜歡模仿和重複一些簡單的動作,經過反覆訓練可進行一些簡單勞動。少數患者易激惹、任性、多動,甚至有破壞攻擊行爲;有些患兒則顯示畏縮傾向,伴有緊張症的情緒。養育者要了解患兒的性情,因材施教。
5.運動發育遲緩:患兒在出生後早期運動功能與正常同齡兒差別可能不大,但隨年齡增長其差別增大。在不同的患者中運動發育的情況也相差很大。患者可執行簡單的運動,如穿衣、吃飯等,但動作笨拙、不協調、步態不穩,需要養育者有耐心地反覆訓練。
6.體格發育落後:身材矮小,骨齡滯後,出牙遲且常錯位。四肢短,韌帶鬆弛,四肢關節可過度彎曲。手指粗短,小指向內彎曲。動作發育和性發育均延遲。
7.伴發畸形:約50%的患兒伴有先天性心臟病或胃腸道畸形,視力障礙,甲狀腺功能低下。因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發生率增高10%~30%。
8.指紋改變:通貫手,atd角增大;第4、5指撓箕增多;腳拇指球區脛側弓形紋和第5指只有一條指褶紋。
【唐氏篩查——檢查唐氏綜合症的有效方法】
按目前的出生率,我國平均每20分鐘就有一例唐氏兒出生,這無疑給家庭和社會造成了沉重的負擔。由於這種疾病目前仍缺乏有效的治療手段,因此唐氏產前篩查是阻止唐氏兒出生的關鍵。
◇ 什麼是唐氏篩查?
唐篩檢查,是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液,來判斷胎兒患有唐氏症的危險程度,如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合症的危險性比較高,就應進一步進行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
◇ 如何進行唐氏篩查?
進行篩查的最佳時間是懷孕的第9~14周,稱之爲孕早期篩查,錯過該時間段則需進入孕中期篩查,雖然同樣可以進行風險計算,但如果最終診斷結果是陽性對母體造成損傷較大。無論早中期,一般抽血後一週內孕婦即可拿到篩查結果,如結果爲高危也不必驚慌,因爲還要進一步通過絨毛活檢(早期)、羊水穿刺和胎兒染色體檢查(中期)才能明確診斷。
◇ 唐氏篩查的精確度
根據衛生部最新的產前篩查標準,具有相應資質的檢測單位對唐篩檢出率應大於70%。需要明確的是,唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏症的機會有多大,但不能明確胎兒是否患上唐氏症。也就是說抽血化驗指數偏高時,懷有“唐”寶寶的機會較高,但並不代表胎兒一定有問題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有“唐寶寶”的機會較高,但不代表她們的胎兒一定有問題。另一方面,即使化驗指數正常,也不能保證胎兒肯定不會患病。
【孕前準備:如何預防唐氏綜合症?】
◇ 遺傳因素
唐氏綜合症是一種由遺傳因素所導致的出生缺陷類疾病,即受父母本身的遺傳基因的影響,屬於目前人類醫學尚無法改變的因素。但合理的遺傳諮詢、加強孕婦保健,減少高齡孕婦的懷孕率是減少本病的有效措施。臨牀醫生可以根據患兒父母以前的孕產史給予健康諮詢,必要時加強圍產期保健,積極爭取產前診斷,儘可能避免發育缺陷患兒的出生。唐氏綜合症相關的危險因素包括下述6種情況:
(1)高齡父母,母>35歲,父>55歲。
(2)已生育過一個唐氏兒,其再生育唐氏兒的風險爲1~1.3%。
(3)父或母爲平衡易位攜帶者,t(Dq21q)易位者,如爲女性則子女患病率10~15%,男性3~5%;t(21q21q)易位者爲100%,應勸絕育。
(4)雙親中一方爲嵌合體,生育患兒的危險性增高,一般認爲嵌合型有遺傳性,再發率高。
(5)有唐氏綜合症家族史並具有本病皮紋特徵的孕婦。
(6)習慣性流產者。
◇ 環境因素
儘管唐氏綜合症是染色體異常所導致的疾病,但不良的環境因素也可增加染色體變異得發生率。有害的生物、化學、物理、藥物因素以及母體的營養狀況都會影響胎兒的發育,這些危險因素大多是可以避免的。爲了降低出生缺陷的發生率,孕婦應從生一個健康的孩子出發,進食適宜的飲食,保證充足的睡眠,儘量避免下述有害因素的影響。
(1)避免離電輻射:在生活中要避免離電輻射,儘量不要進行X線檢查,遠離有放射線的物質,就是看電視也不要距離過近、時間過長。
(2)避免大量用藥:在孕期孕婦要儘量避免大量用藥,因爲好多藥物會導致21-三體綜合徵兒的產生。
(3)避免接觸化學物質:生活在農村的育齡婦女應做好對各種農藥和一些化學物質的防護,避免直接接觸。
(4)避免病毒感染:病毒感染是引起染色體斷裂原因之一,在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季節裏,孕婦要避免接觸這些患兒,並可用淡鹽水每日漱口,這樣可起到消毒防病的作用。
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