孕期做了那麼多檢查,爲什麼還會生出畸形兒?
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很多準媽媽爲了儘早發現肚子裏的寶寶是否畸形,都會到醫院裏去進行孕期檢查,但是孕期做了那麼多檢查,爲什麼還會生出畸形兒?
很多準媽媽爲了儘早發現肚子裏的寶寶是否畸形,都會到醫院裏去進行孕期檢查,但是孕期做了那麼多檢查,爲什麼還會生出畸形兒?
上帝造人是非常複雜,精確,而醫學只能瞭解部分人的奧祕,更多的醫學無法解開的祕密。
人是一部非常精密的機器,人有46條染色體,每條染色體上都包含很多很多的基因信息,其中,每條染色體上有一個DNA分子。人類DNA分子大約有31.6億個鹼基對。若干個鹼基組成一個基因。
精子和卵子在分裂和組合的過程中,很多鹼基可能發生很多種類突變和錯誤搭配,所以組裝過程中會有成千上萬種的錯誤。
大錯誤的組裝,受精卵直接不能發芽或早期流產;有的細小的錯誤並不表現爲表觀的異常,讓人類感覺不到異常;還有的中等程度的錯誤,可能在孕期檢查的時候被發現,比如21三體或脣齶裂等畸形,或出生後肉眼發現或檢查發現。比如多指,結構改變不明顯先天性心臟病先天性甲狀腺功能減退,等等。
根據世界和中國近10年的統計數據,每年出生缺陷的比例在5.6%左右。 每年新增出生缺陷數約90萬例,其中出生時臨牀明顯可見的出生缺陷約有25萬例。除了大家表面看的見結構的異常, 如兔脣、齶裂、先心病等爲結構異常, 出生缺陷還包括 功能或代謝異常,如盲、聾、啞、甲狀腺功能底下等功能的異常。
那全程無遺漏的產檢都篩查了哪些出生缺陷:
唐氏篩查:一種通過抽取孕婦血清,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度,並結合孕婦的預產期、年齡、體重和採血時的孕周等,計算生出唐氏兒的危險係數的檢測方法。
胎兒頸後透明帶(NT)篩查,也是唐氏綜合症的篩查指標之一。
胎兒外周血染色體檢查更準確,也是唐氏綜合症的檢查內容之一。
也就是說早孕期主要也就是查21-三體,18三體等。
孕中期就是胎兒系統B超:孕中期22-24周的系統B超非常重要,可以看胎兒的結構異常。也就是大體結構的異常,是外形看的出來的異常。
產前診斷:羊水穿刺或臍帶血穿刺,化驗胎兒染色體是不是正常。一般35歲以上的孕婦或者唐氏篩查高風險的孕婦建議做產前診斷。羊水穿刺主要查染色體結構異常。
孕期篩查不能發現的疾病:
那孕婦做好所有這些產前篩查都正常,能不能就高枕無憂了呢?那也不是的,因爲早中孕的唐氏篩查和系統B超僅僅篩查的胎兒外形的異常和唐氏胎兒,其他如功能的異常:比如聾啞和代謝的異常還是發現不了的。即使做了羊水穿刺,排除了染色體病還有單基因病也是查不出來的。
綜合上面的內容,大家不難明白,人類醫生的作用和能力是非常有限的。在造人的過程中:
1、太大的錯搭自己自然流產了,如16三體等;
2、單條染色體三體,如21-三體和18-三體早孕能存活下來,但可以通過唐氏篩查發現(不是所有都能被發現);
3、明顯的結構異常,如脣齶裂,腎缺如嚴重的心臟畸形等(不明顯的結構異常因B超的分辨率有限,也發現不了);
4、功能異常和代謝異常是發現不了的。能通過懷孕篩查發現的只是非常非常少部分的缺陷;
5、敬畏生命,敬畏科學,認識醫學的侷限性纔是關鍵。
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