羊水檢查利於優生
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隨着優生知識的普及,防止畸形兒的智力低下的癡呆兒出生,已成爲許多夫婦生育時最爲關切的問題之一。
現代醫學科學的發展,已經能夠對孕婦腹中的胎兒進行檢查,以診斷胎兒是否健康或異常,決定胎兒的去留。羊水檢查就是這樣一種十分有效的產前診斷方法。
羊水是胎兒生長和發育的環境。胎兒在母體子宮內,漂浮於羊水中,許多生命代謝活動通過羊水進行,因此,檢查羊水和羊水中胎兒脫落細胞,即能反應胎兒的生理和病理情況。自從1967年世界上第一次成功地應用羊膜穿刺術,從羊水脫落細胞中查出染色體異常疾病以來,羊水檢查技術有了廣泛而深入的發展。
羊水檢查多在孕婦妊娠16—20週期間進行,通過羊膜穿刺術,採取羊水進行檢查,檢查項目包括細胞培養、性染色質鑑定、染色體核型分析、羊水甲胎蛋白測定、羊水生化檢查等,以確定胎兒成熟程度和健康狀況,診斷胎兒是否異常或患有某些遺傳病。孕婦在進行羊水檢查前,往往先通過遺傳諮詢,估計胎兒有可能異常時方纔進行。
羊水檢查是胎兒產前診斷的重要組成部分,主要能診斷下列疾病。先天性畸形:測定羊水中的甲胎蛋白,可知道胎兒是否畸形。甲胎蛋白是胎兒期一種特有的蛋白質,有些先天性畸形,可使羊水中甲胎蛋白含量大大增高;先天性代謝缺陷:先天性代謝缺陷是指遺傳性酶缺陷所導致的疾病。目前已發現各種先天性代謝缺陷有1000多種,這類疾病在新生兒中的發病率爲0.8%,其中80多種可以通過產前檢查羊水中的酶而做出診斷;染色體異常疾病:胎兒生活在羊水中,胎兒皮膚的上皮細胞,呼吸道、消化道和泌尿道的細胞會脫落在羊水中,將這些細胞經培養等特殊處理,可進行染色體核型分析,能準確瞭解胎兒細胞染色體的數目和結構是否正常,診斷出染色體異常疾病。根據調查,在每200個新生兒中,就有一個染色體異常病兒;隱性遺傳病:隱性遺傳病與性別有關,通過對羊水檢查,可測定胎兒性別,並可間接診斷隱性遺傳病,從而防止此類遺傳病患兒出生。如血友病等隱性遺傳病,如果母親家族中患有這種病,男孩患病的機率大大高於女孩,則應保留女胎,流產男胎。如果父親家族中有這種病,則女孩患病的危險大於男孩,應留男胎,流產女胎。
羊水檢查能診斷出多種胎兒畸形和疾病,但並不適用於所有可疑有異常胎兒的孕婦,現在一般認爲,以下幾類孕婦須做羊水檢查:曾經生育過無腦兒、脊椎裂,或其他神經管畸形兒的孕婦,這類孕婦下一胎出生患兒的可能爲5%;已生育過先天性代謝缺陷兒的孕婦,再次生育時,後代患同樣疾病的危險高達25%;生育過染色體異常患兒的孕婦,這些孕婦不論年齡大小,其下一胎出生同樣患兒的危險性較高;有隱性遺傳病家族史的孕婦,通過預測胎兒性別,可防止嚴重的隱性遺傳病患兒出生;年齡在35歲以上的高齡孕婦,隨着孕婦年齡的增加,生育染色體異常患兒,如先天愚型等的相對危險性增加;妊娠三個月之內,有致畸因素接觸史的孕婦,這些因素包括某些藥物、病毒感染、射線、化學制劑和農藥等有害、有毒物質;近親婚配的孕婦以及醫生認爲需要進行羊水檢查的孕婦。
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