孩子反覆感染、總生病，你能想到這個病嗎？

以前我們強調：寶寶總是發熱、咳嗽、腹瀉……原因有很多，並不一定都是“免疫力太差”。但注意，也有一些孩子總生病，確實是免疫力出了問題，需要警惕！

病例分享

1歲的洋洋，半個月前開始發燒，在醫院住了幾天後，體溫正常就出院了。

4天前洋洋出現嘔吐、腹瀉，再次住院。

1天前，腹瀉還沒好，洋洋又再次出現了發熱。

面對這麼愛生病的洋洋，醫生給他做了免疫功能方面的檢測，發現他的免疫球蛋白A只有0.04g/L（參考範圍：0.14~1.14 g/L），其他的免疫球蛋白都正常，細胞免疫功能也正常。

醫生告訴洋洋媽媽，孩子 “可能”得了一種原發性免疫缺陷病——選擇性IgA缺乏症。

一、免疫缺陷，症狀可輕可重

免疫缺陷病，是指因免疫活性細胞和免疫活性分子發生缺陷引起的免疫反應缺如或降低，導致機體抗感染免疫功能低下的一組臨牀綜合徵。

所有由先天性因素所致的免疫缺陷病統稱爲原發性免疫缺陷病。原發性免疫缺陷病以反覆感染、易伴發自身免疫性疾病和腫瘤爲臨牀特徵。

選擇性IgA缺乏症（sIgAD）是最常見的原發性免疫缺陷病，發病率大約爲1/4100，它是由多種病因導致的一組綜合徵，發病與遺傳因素及環境因素都有關係。

病情較輕的sIgAD患者可長期無任何症狀，有些僅表現爲輕度的上呼吸道感染，也有些可能從嬰幼兒期開始就出現呼吸道感染症狀，部分患者可持續到青春期，此後有所緩解。還有一些患者在成人期開始出現症狀，甚至可推遲至50~60歲才發病。

約一半的sIgAD病例伴有自身免疫病，如慢性活動性肝炎、系統性紅斑狼瘡、皮肌炎、類風溼性關節炎、自身免疫性溶血性貧血、免疫性血小板減少症等。

二、IgA系統發育與年齡關係密切 診斷需慎重

該病的實驗室檢查主要是以極低水平的IgA爲特點，患者血清IgA水平常常低於0.05g/L，甚至完全測不出；其他免疫球蛋白水平正常或升高，細胞免疫功能正常或減低；約40%的患兒可測到自身抗體。

在診斷時應注意IgA系統發育與年齡關係密切，4歲內的嬰幼兒，尤其是＜6個月嬰兒的血清IgA呈缺乏狀態，且該病有自然恢復傾向，故對4歲之前的患兒診斷sIgAD應持慎重態度，這也就是本文開頭醫生對洋洋得出的診斷要加“可能”兩字的原因。

此外，一般血清IgA量可間接反映選擇性IgA的狀態，但個別患兒血清IgA正常，卻存在分泌成分缺乏，故疑爲該病的患兒應檢測唾液的選擇性IgA，以除外分泌成分缺乏。

三、有自愈傾向 需關注伴發病

本病的治療原則：治療各種伴發疾病，如發生感染則積極抗感染治療，對於腹瀉患者可考慮口服含有豐富的分泌型免疫球蛋白的人初乳。

禁忌輸含IgA的新鮮血和免疫球蛋白製劑。當患者需要輸血時，血液的供者也應當是選擇性IgA缺乏症患者，或輸洗滌過的紅細胞。

選擇性IgA缺乏症的患者中，相當一部分嬰兒患者未經治療可以自然痊癒，常在5歲以內IgA水平達到正常。由於本症的預後主要取決於伴發病，故應仔細檢查有無伴發病，以便早期治療。

這個病例也提醒廣大兒科醫生，尤其是基層兒科醫生，對於反覆感染的患兒，需警惕原發性免疫缺陷病的可能。

北京兒童醫院早些年報道過，原發免疫缺陷病佔反覆肺炎的25%，因此對於這些患者應儘早讓他們到有條件的醫院進行細胞及體液免疫功能的初步篩查，如全血細胞計數和分類，血清免疫球蛋白（IgＡ、IgＧ、IgＭ）測定，T細胞亞羣、B細胞和NK細胞的絕對計數及比例，並分析其臨牀意義，以便於早期診斷、早期干預，提高生活質量。

▎知識點鏈接

反覆呼吸道感染，是指1年內上呼吸道感染或下呼吸道感染次數頻繁，超過了一定範圍的呼吸道感染。

不同的年齡診斷標準不同，反覆上呼吸道感染：

2歲以內嬰幼兒超過7次/年；

2~5歲兒童超過6次/年；

5歲以上兒童超過5次/年。

反覆下呼吸道感染：

2歲以內嬰幼兒患支氣管炎每年超過3次或患肺炎每年超過2次；

2歲以上兒童患支氣管炎或肺炎超過2次/年。

致謝：本文撰寫過程中得到北京協和醫院兒科李冀醫生的指導，特此感謝！

參考文獻：

[1]江載芳，申昆玲，沈顥. 諸福棠實用兒科學[M]. 8版.北京：人民衛生出版社，2015.

[2]劉秀雲，江載芳.反覆呼吸道感染82例病因分析[J].臨牀兒科雜誌，2008，26(8)：693-696.

[3]程琪，尚雲曉.兒童反覆呼吸道感染及其診治策略[J].國際兒科學雜誌，2020，47(11)：749-754.